AÑO 3 – NUMERO 2 / Mayo 2019

AÑO 3 – NUMERO 2 / Mayo 2019

BOLETÍN DE NOTICIAS DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT (HVP)
Dirigido a los profesionales de la salud que buscan depositar variantes genéticas y/o consultar bases de datos genéticos para la salud y la enfermedad

Nuestro lema central es: Compartir variantes para reducir enfermedades
Nuestro concepto local: El Nodo Argentino del Human Variome Project está en permanente actualización con los avances y necesidades en salud de nuestro país

1. Base local de variantes genéticas de todos los genes:
Queremos estimular la consulta de las variantes regionales. La base de datos ar.lovd.orges una base con variantes íntegramente depositadas por laboratorios de Argentina, por ello es que siempre que detectemos variantes es importante mirar esta base para ver si fue ya detectada en el país, la categoría clínica, que colegas la depositaron y además si no está depositada hacerlo de inmediato.

2. WORKSHOP DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT 2019 “NGS EN GENETICA CLINICA E INVESTIGACION: PROCESAMIENTO DE DATOS E IMPLEMENTACION”, 2da Edición.
Reserven la fecha!: 20 a 22 Noviembre 2019, 9:00 a 15:00hs
Sede: Asociación Médica Argentina, Avda Santa Fe 1171, CABA

Inscripción desde el 17 de junio en nuestra web: https://www.humanvariomeprojectargentina

Esta reunión no hubiera sido posible sin el patrocinio para esta reunión otorgado por PTC Therapeutics a la Sociedad Argentina de Genética.


3. Noticias de la reunión del HGM (human Genome Meeting Society, held at Seoul, Korea del 24 al 26 de abril y la sede fue en el hermoso campus de la Ewha Womans University. Hubo excelentes actividades y destacamos estas cuatro exposiciones

a. Una excelente conferencia fue la del Dr. HARRY OSTRER, Albert Einstein, NY, US: PERSONALIZED MEDICINE, PRECISION MEDICINE AND GLOBAL HEALTH. Remarcó las lecciones de enfermedades raras para enfermedades comunes y describió el desafío personal para ir más allá de la zona de confort para un mayor impacto en Investigación. Ostrer también discutió el caso histórico de BRCA contra Myriad Genetics.

b. Dr. LESLIE BIESECKER: National Human Genome Research Institute, NIH, US y Presidente de la American Society of Human Genetics, disertó sobre: THE MYTHS OF CLINICAL GENOMICS. Leslie persuasivamente abogó por un cambio urgente de paradigma en el uso de la genómica en la medicina alejándose de tratar la enfermedad de un paciente para prevenirla en primer lugar. También recomendó equilibrar los riesgos y beneficios en la genómica médica.

c. La Dra. DIANA BIANCHI (National Institutes of Health, NIH, US) presentó su conferencia:  “PRENATAL GENOMIC MEDICINE: TRANSFORMING OBSTETRICAL PRACTICE AND NEW BIOLOGICAL INSIGHTS” en la cual expresó su punto de vista del enorme impacto de la genómica en la medicina clínica con los ensayos no invasivos prenatales (NIPT). Remarcó la importancia de detectar los falsos positivos como resultados a tener en cuenta ya que, aun siendo un muy bajo porcentaje, es un resultado probable, que necesita verificación por otras metodologías antes de tomar decisiones clínicas.

d. Comentarios adicionales:
– la presentación del Dr. JAMES KECK (The Jackson Laboratory, US): “Utilización de nuevos modelos de ratones humanizados para comprender mejor las terapias de inmunomodulación emergentes”, fue una conferencia muy desafiante sobre la utilización del modelo de ratón humanizado en los impactos más recientes en oncología y terapias basado en la inmunomodulación.

– En la sección de microbioma, Dr. Eran Segal (Weizmann Inst, Israel) presentó avances importantes en la personalización de las dietas antidiabéticas, al calibrar el efecto estabilizador frente al desestabilizador en el nivel de glucosa en sangre de grandes cantidades de nutrientes. Los efectos de los nutrientes y las dietas compuestas en el estado prediabético se correlacionan con el estilo de vida, el metaboloma, el microbioma y los datos clínicos.

– También se llevó a cabo un importante taller sobre aspectos recientes de Open Science organizado por el Comité de Ética, Derecho y Sociedad (CELS) de HUGO, el Proyecto Varioma Humano (HVP) y el Instituto EWHA de Derecho y Ética Biomédica. Se discutieron muchos aspectos. Los participantes prestaron atención al papel de la educación y las habilidades abiertas, las métricas de Próxima generación (Secuenciacioón?), Los modelos empresariales cambiantes para las publicaciones científicas, la participación de la ciencia ciudadana y la integridad de la investigación.

4. Colaboramos con la difusión de esta Conferencia este próximo octubre en Buenos Aires:

5. Desde este mes de mayo la Dra. Angela Solano es Associate Editor de Human Genomics, así este ascenso engalana el Nodo de nuestro país.

No dejen de depositar variantes genéticas ya sea directo a LOVD o con la curación por el NODO.

Gracias por el apoyo,
Hasta el próximo boletín,
Cordialmente,

Dra. Angela R. Solano
Nodo Argentino – Human Variome Project   

No Comments

Sorry, the comment form is closed at this time.

¡Recibí las novedades del Nodo!

¡Recibí las novedades del Nodo!

Suscribite al newsletter del Human Variome Project Argentina para recibir más información y actualizaciones.

Muchas gracias por suscribirte!