AÑO 1 – NUMERO 5 / Julio 2017

AÑO 1 – NUMERO 5 / Julio 2017

BOLETÍN DE NOTICIAS DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT (HVP)
Dirigido a los profesionales de la salud que buscan depositar variantes genéticas y/o consultar bases de datos genéticos para la salud y la enfermedad

• El link para acceder al Representante de Argentina en el Human Variome Project es en  esta página:  Governance: International Confederation of Countries Advisory Council (en la izquierda) y ver “Members”: Argentina.
• El 22 de Junio de 2017 fue la Reunión abierta del Nodo Argentino del Human Variome Project, en la Asociación Médica Argentina (AMA). Tuvimos una presentación exitosa en todos los sentidos: concurrencia excelente y entusiasta, contenido y apoyo de colegas y autoridades de todos los ámbitos.Fue presentado el resumen de las actividades del Nodo y los logros obtenidos.
  • La Dra. Andrea Llera, Investigadora de la Fundación Instituto Leloir y Coordinadora de Investigación del Instituto del Cáncer, expuso brillantemente la necesidad de compartirdatos, principalmente en nuestro país
  • El Lic. Cardozo Masa, presentó la página web que estará disponible en agosto. Inicialmente será “.com.ar” hasta tanto se terminen los trámites en proceso necesarios para la inscripción de la ONG para que sea “.org.ar”
  • Presentando los integrantes de las Comisiones del Nodo, la Chair Dra. Solano.
  • La trayectoria y CV resumidos de los integrantes de las Comisiones estarán en la página web.
  • La página web oficial del Nodo Argentino estará disponible en agosto como mencionamos, y se hará aunque no hayan dado de baja la página web falsa, hecho que venimos reclamando desde 2016, dado que no es leal, pero ante la ausencia de respuesta avanzamos. Confiamos que habrá alguna acción antes.
• La base central es la LOVD y en particular se pueden consultar las variantes de nuestro país en: http://ar.lovd.org/ e ir con TAB a través de las columnas; si quieren identificar quienes depositaron es la última columna de la derecha.
• Adjuntamos el Excel actualizado para envío de variantes.
• Recordamos que: El objetivo del Nodo es listar todas las variantes genéticas detectadas en Argentina de cualquier gen ya sean PATOGÉNICAS o Variantes de Significado Incierto (VUS) o POLIMORFISMOS (Benignas). Esperamos que todas las enfermedades estén representadas en los próximos 2 años y listadas en la LOVD Argentina.
• Se realizó en Santiago de Compostela la reunión del Human Variome Project, en la foto Prof. Johan den Dunnen, Prof. Sir John Burn y Dra. Solano:
• Participaremos del Congreso de la Sociedad Argentina de Genética del 1ro. al 4 de octubre en la ciudad de Catamarca. El día 3 de octubre con conferencia del Dr. Johan den Dunnen (Director de la LOVD) y el 4 con nuestro simposio:
• Nuestro primer encuentro virtual se planifica para fines de noviembre. Los colegas que quieran participar para discutir acerca de las Variantes Genéticas de todas las enfermedades podrán hacerlo comunicando por este medio el interés en participar.
• Hemos tenido una teleconferencia con otros colegas Latinoamericanos incluido el Nodo de Brasil, junto al nuestro son los dos Nodos Sudamericanos. Hay mucho interés en la interacción
  regional y si bien no es fácil de integrar, es al menos un espacio de apertura de comunicación. Quienes estén interesados por favor háganlo saber por mail para incluirlos en la próxima teleconferencia.

Nuestro lema central es: Compartir variantes para reducir enfermedades
Nuestro concepto local: El Nodo Argentino del Human Variome Project está en permanente actualización con los avances y necesidades en salud de nuestro país

Seguimos en contacto,
Hasta el próximo boletín, Cordialmente,

Dra. Angela R. Solano

Chair, Nodo – Argentina
Human Variome Project
Ministerio de Salud de la Nación
Av. 9 de Julio 1925