AÑO 4 – NUMERO 1 / Agosto 2020

AÑO 4 – NUMERO 1 / Agosto 2020

BOLETÍN DE NOTICIAS DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT (HVP)
Dirigido a los profesionales de la salud que buscan depositar variantes genéticas y/o consultar bases de datos genéticos para la salud y la enfermedad

Nuestro lema central es: Compartir variantes para reducir enfermedades
Nuestro concepto local: El Nodo Argentino del Human Variome Project está en permanente actualización con los avances y necesidades en salud de nuestro país

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Quiero iniciar este boletín pidiendo disculpas por estar ausente estos meses. La situación nos absorbió, estamos ahora recuperando el camino! De nuevo en contacto con ustedes con fuerza para seguir adelante con nuestra función.

 

1. Como fue anunciado, la Dra. Solano asumió como Presidente de la Sociedad Argentina de Genética por los años 2020 y 2021.

El Nodo siempre fue apoyado desde la SAG y seguimos esta interacción muy productiva con tres participaciones en el 48vo. Congreso de la SAG, el Congreso Argentino de Genética el 24 a 26 de Septiembre, que será de edición VIRTUAL.
El programa está en la página web de la SAG

Las presentaciones serán:

24/09 – 15:00 a 16:30
Simposio Pfizer: “Genética en Cáncer – Medicina de Precisión”, Coordinadora: Dra. Angela R. Solano, Genotipificación, DAC, CEMIC y Nodo Argentino del Proyecto Varioma Humano.

  • Dra. Angela R. Solano (CEMIC – Nodo HVP): “Detección, informe e interpretación de variantes patogénicas en BRCA1/2 en tratamiento de cáncer de mama”.
  • Dra. Alejandra Mampel (Univ. Nacional de Cuyo): “Importancia del asesoramiento genético en el manejo terapéutico de cáncer de mama”.
  • Dr. Fernando Petracci (IAF): “Medicina de Precisión en Cáncer de Mama. Aplicación de los análisis genéticos”.

 

 

25/09 – 15:00 a 16:30
Simposio – Taller: “Nodo Argentino del Human Variome Project”, Coordinadora: Dra. Florencia Giliberto, Laboratorio de Distrofinopatías, INIGEM, CONICET-UBA, Hospital de Clínicas José de San Martín.

  • Dr. Johan den Dunnen (Director, Leiden Open Variation Database, The Netherlands) Introducción: Nomenclatura genética.
  • Dra. Florencia Giliberto, Dra. Leonela Luce, Dra. Micaela Carcione y Chiara Mazzanti (INIGEM, CONICET-UBA): Análisis de variantes de casos de pacientes con Distrofias Musculares, en demostración interactiva.
INSCRIPCIÓN PREVIA INDISPENSABLE

 

 

 

26/09 – 15:00 a 16:30
Simposio: “CRISPR CAS9: la visión ética-biológica-filosófica-social”. Coordinadora: Dra. Elba Martínez Picabea de Giorgiutti, Instituto de Bioética, Academia Nacional de Ciencias Morales y Políticas.

  • Ing. Agr. Enrique Kreff (Pioneer Argentina, CORTEVA), “Nuevas técnicas de mejoramiento aplicadas a cultivos de importancia agrícola”.
  • Dra. Ángela Solano (Genotipificación, DAC, CEMIC y Nodo Argentino del Proyecto Varioma Humano) “Responsabilidad social y solidaridad en los datos genéticos”.
  • Dra. Elba M.P. Giorgiutti (Instituto de Bioética, Academia Nacional de Ciencias Morales y Políticas) “El abordaje bioético en investigación genómica”.

 

Una vez mas el Dr. Johan den Dunnen nos acompañará.

 

Para quienes deseen inscribirse, solicitar código como SOCIO al mail de la SAG.

 

 

2.La bioquímica Fernanda S.Jalil, ha ganado una beca que le permitirá formalmente participar de las actividades de la Leiden Open Variation Database, compartiremos la experiencia con ustedes.

 

No dejen de depositar variantes genéticas ya sea directo a LOVD o con la curación por el NODO.
Descargar excel

Gracias por el apoyo,
Hasta el próximo boletín,
Cordialmente,

Dra. Angela R. Solano
Nodo Argentino – Human Variome Project   

 

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