AÑO 3 – NUMERO 3 / Diciembre 2019

AÑO 3 – NUMERO 3 / Diciembre 2019

BOLETÍN DE NOTICIAS DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT (HVP)
Dirigido a los profesionales de la salud que buscan depositar variantes genéticas y/o consultar bases de datos genéticos para la salud y la enfermedad

Nuestro lema central es: Compartir variantes para reducir enfermedades
Nuestro concepto local: El Nodo Argentino del Human Variome Project está en permanente actualización con los avances y necesidades en salud de nuestro país

1. Base local de variantes genéticas de todos los genes:
Queremos estimular la consulta de las variantes regionales. Los laboratorios de Argentina que depositan sus variantes están concentradas en la base de datos ar.lovd.org, una base con variantes genéticas íntegramente nacional. En nuestra actividad cotidiana al detectar variantes genéticas es importante depositar y revisar si fue ya detectada en el país, su categoría clínica, colegas que la depositaron y además, muy importante, si no fue aun depositada hacerlo de inmediato. Para todos, es bueno contactarse con los colegas de la misma actividad cuyo mail figura en la ar.lovd.org.
Invitamos a los depositantes del Instituto Nacional del Cáncer a participar de este trabajo generoso y amplio en el mundo que busca integrar el acceso libre y gratuito a todos los profesionales de la Genética y Genómica, único modo de democratizar el conocimiento; corresponde resaltar que varios laboratorios ya lo hacen y son parte de las mas de 30000 variantes Argentinas depositadas. Gracias a todos: los que colaboraron desde el inicio y a los que se van uniendo.

 

2. WORKSHOP DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT 2019 “NGS EN GENETICA CLINICA E INVESTIGACION: PROCESAMIENTO DE DATOS E IMPLEMENTACION”, 2da Edición.
Queremos agradecer al centenar de inscriptos en el WORKSHOP. Lograron darle un nivel de participación excelente en esta actividad del Nodo Argentino del Human Variome Project con oradores de primer nivel que interesaron al auditorio de todas las orientaciones de la genética y genómica. Tuvimos 3 días muy productivos con discusiones que se prolongaron al finalizar las jornadas. El examen fue optativo y se inscribieron 23 profesionales con resultados muy buenos, ninguno por debajo del 70% de opciones de choice correctamente respondidas.

Un agradecimiento especial a los oradores invitados: Sir John Burn,; Johan den Dunnen; Iscia Lopes-Cendes; Florencia Cardoso; Javier Cotignola; Viviana Dalamon; Patricia Gargallo; Florencia Giliberto; Florencia Mando; Lina Nuñez; Fernando Poletta; Vanesa Romano; Ángela Solano; Ezequiel Surace.

Izq.: Inauguración con el Ing. Agr. Dr. Juan C. Salerno, Presidente de la Sociedad Argentina de Genética y las Directoras del Workshop. Der.: Los invitados Prof. Sir John Burn y Prof. Johan den Dunnen con las Directoras del Workshop. La Dra. Iscia Lopes-Cendes partió el segundo día por compromisos ya tomados.

 

Izq.: Dra. Giliberto presentando al Prof. Den Dunnen en una de sus tres conferencias. Der.: En el relax del almuerzo las Dras. Viviana Dalamon y Florencia Giliberto

 

Despedida de los participantes, sonrientes y complacidos con los tres días de trabajo muy intensos.


3. La Dra. Solano asumió el día 13 como Presidente de la Sociedad Argentina de Genética por los años 2020 y 2021. El Nodo siempre fue apoyado desde la SAG y seguiremos esta interacción muy productiva.

No dejen de depositar variantes genéticas ya sea directo a LOVD o con la curación por el NODO.
Descargar excel

Gracias por el apoyo,
Hasta el próximo boletín,
Cordialmente,

Dra. Angela R. Solano
Nodo Argentino – Human Variome Project   

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