AÑO 4 – NUMERO 2 / Diciembre 2020
BOLETÍN DE NOTICIAS DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT (HVP)
Dirigido a los profesionales de la salud que buscan depositar variantes genéticas y/o consultar bases de datos genéticos para la salud y la enfermedad
Nuestro lema central es: Compartir variantes para reducir enfermedades
Nuestro concepto local: El Nodo Argentino del Human Variome Project está en permanente actualización con los avances y necesidades en salud de nuestro país
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Las participaciones del Nodo en el 48vo. Congreso de la Sociedad Argentina de Genética fueron excelentes.
Simposio Pfizer: Con dos integrantes del Nodo, la Dra. Alejandra Mampel y la Dra. Angela R. Solano
“Genética en Cáncer – Medicina de Precisión”, Coordinadora: Dra. Angela R. Solano, Genotipificación, DAC, CEMIC y Nodo Argentino del Proyecto Varioma Humano.
- Dra. Angela R. Solano (CEMIC – Nodo HVP): “Detección, informe e interpretación de variantes patogénicas en BRCA1/2 en tratamiento de cáncer de mama”.
- Dra. Alejandra Mampel (Univ. Nacional de Cuyo): “Importancia del asesoramiento genético en el manejo terapéutico de cáncer de mama”.
- Dr. Fernando Petracci (IAF): “Medicina de Precisión en Cáncer de Mama. Aplicación de los análisis genéticos”.
Simposio: “CRISPR CAS9: la visión ética-biológica-filosófica-
- Ing. Agr. Enrique Kreff (Pioneer Argentina, CORTEVA), “Nuevas técnicas de mejoramiento aplicadas a cultivos de importancia agrícola”.
- Dra. Ángela Solano (Genotipificación, DAC, CEMIC y Nodo Argentino del Proyecto Varioma Humano) “Responsabilidad social y solidaridad en los datos genéticos”.
- Dra. Elba M.P. Giorgiutti (Instituto de Bioética, Academia Nacional de Ciencias Morales y Políticas) “El abordaje bioético en investigación genómica”.
Simposio – Taller: “Nodo Argentino del Human Variome Project”, Coordinadora: Dra. Florencia Giliberto, Laboratorio de Distrofinopatías, INIGEM, CONICET-UBA, Hospital de Clínicas José de San Martín.
- Dr. Johan den Dunnen (Director, Leiden Open Variation Database, The Netherlands) Introducción: Nomenclatura genética.
- Dra. Florencia Giliberto, Dra. Leonela Luce, Dra. Micaela Carcione y Chiara Mazzanti (INIGEM, CONICET-UBA): Análisis de variantes de casos de pacientes con Distrofias Musculares, en demostración interactiva.
Una vez mas el Dr. Johan den Dunnen nos acompañó con gran apoyo! Desde Amsterdam después de las 21hs, con LA EXPERIENCIA DE SIEMRE, con entusiasmo y buen humor! MUCHAS GRACIAS JOHAN!!
No dejen de depositar variantes genéticas ya sea directo a LOVD o con la curación por el NODO.
Gracias por el apoyo,
Hasta el próximo boletín,
Cordialmente,
Dra. Angela R. Solano
Nodo Argentino – Human Variome Project
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