AÑO 1 – NUMERO 3 / Marzo 2017

AÑO 1 – NUMERO 3 / Marzo 2017

BOLETÍN DE NOTICIAS DEL NODO ARGENTINO DEL HUMAN VARIOME PROJECT (HVP)
Dirigido a los profesionales de la salud que buscan depositar variantes genéticas y/o consultar bases de datos genéticos para la salud y la enfermedad

• La UNICA comunicación oficial del NODO ARGENTINO es la presente. La página web que figura con nuestro nombre no está vigente y ya solicitamos le den de baja a los responsables que exista. Esperamos acción inmediata.
• La Asociación respaldatoria del Nodo, como ya publicamos, estará disponible pronto y eso nos permitirá una página web oficial como corresponde.
• El objetivo del Nodo es listar todas las variantes genéticas detectadas en Argentina de cualquier gen ya sean PATOGÉNICAS o NORMALES -BENIGNAS-. Esperamos que todas las enfermedades estén representadas en los próximos 2 años, listadas en la LOVD Argentina.
• Todas las variantes depositadas tendrán el origen de quien las depositó. Para evitar duplicación de la misma variante es necesario colocar el laboratorio que la procesó y los profesionales de referencia (clínica y/o de laboratorio), para que el origen sea siempre reconocido.
• En respuesta al gran numero de consultas respecto de las variantes a depositar: se pueden depositar todo tipo de variantes de cualquier gen. Incluso las variantes que ya se conocen como benignas o normales, las cuales se consideran para la frecuencia en nuestra población. La razón de esta inclusión es que las variantes benignas pueden tener frecuencias distintas de acuerdo a la etnia y conocer que su frecuencia es alta en una población ayuda a descartar patogenicidad en otra donde se la detecta en muy baja proporción. Descartar patogenicidad es un objetivo de suma importancia en Salud y en Epidemiología.
• Estamos planificando dos encuentros virtuales por año con todos los colegas que quieran participar para discutir acerca de las Variantes Genéticas de todas las enfermedades y construir un espacio de comunicación virtual para favorecer el intercambio de información y experiencia.
• Es conveniente informarse acerca de la Ley 25326 de Protección de datos personales requerido por el Ministerio de Justicia.
• Los encuentros en que participaremos con invitados del Human Variome Project en este año son, al menos, tres de carácter médico-científico y uno de divulgación. En el próximo boletín podremos ir confirmando el lugar y fecha.
• Les recuerdo que la página web está en construcción. Para ello, estamos con los trámites legales para la formalización legal del Nodo que nos habilitará con una Asociación que la respalde.

Nuestro lema central es: Compartir variantes para reducir enfermedades
Nuestro concepto local:El Nodo Argentino del Human Variome Project está en permanente actualización con los avances y necesidades en salud de nuestro país

Serán muy bienvenidos todo comentario y/o aporte,
Hasta el próximo boletín,
Cordialmente,

Dra. Angela R. Solano

Chair, Nodo – Argentina
Human Variome Project
Ministerio de Salud de la Nación
Av. 9 de Julio 1925