SOBRE EL NODO

PRESENTACION

El Human Variome Project es una ONG internacional
que mantiene relaciones operativas con la Organización para la Educación, la Ciencia y la Cultura de las Naciones Unidas (UNESCO) y trabaja para garantizar que toda la información de variantes genéticas y su efecto sobre la salud humana pueda recogerse, curada, interpretada y compartida libre y abiertamente.

Más información acerca de ser miembro del proyecto →

El Nodo Argentino del Human Variome Project es un servicio nacional para compartir datos de variantes genéticas humanas con el objetivo de mejorar la atención clínica de los pacientes y apoyar la investigación médica.

El nodo consiste en un repositorio digital y seguro más una colección de distintas herramientas aplicadas para el uso de esta súper base de datos. Este nodo es la contribución argentina unida a otros esfuerzos internacionales de colección global de datos.

HISTORIA Y FUTURO

El nodo local comenzó su actividad en 2016 y recibió la confirmación final el 7 de noviembre de 2016 tras haber recibido la autorización del Human Variome Project International Confederation of Countries Advisory Council (ICCAC) y con el apoyo del Ministerio de Salud de la Nación. Desde la presentación en la reunión de la UNESCO 2016, recibimos el apoyo de la Asociación Médica Argentina, con el estímulo del Presidente Miguel Galmés.

Apoyan inicialmente las iniciativas del Nodo Argentino para mejorar la calidad de la base de datos para compartir variantes genéticas tanto local como internacional estas sociedades científicas:
Sociedad Argentina de Genética, SAG, Presidente Ing Agr. Juan C: Salerno

Sociedad Argentina de Investigación Clínica, SAIC, Presidente Dra. Graciela Cremaschi
Asociación Argentina de Oncología Clínica, AAOC, Presidente Dr. Juan Lacava

Durante 2017 se realizan las primeras acciones para implementar el nodo en forma rutinaria clínica y continuar desarrollando en Argentina todo el potencial que tiene y las actualizaciones que en forma permanente se agregan. Básicamente se probarán los software de recolección de datos moleculares desde los laboratorios participantes cumpliendo también un marco ético/legal imprescindible y la estructura administrativa bajo la cual el proyecto seguirá siendo operado.

El objetivo es mantener el foco de la aplicación del conocimiento de las variantes genéticas en el diagnóstico del paciente y aportar a la investigación clínica.

El auspicio del:

Ministerio de Salud de la República Argentina en la firma del Ministro Dr. Jorge R. Lemus y el Secretario Dr. Alejandro Ramos

El apoyo de:

Asociación Médica Argentina (AMA) • Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC) • Sociedad Argentina de Genética (SAG) • Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC )• Instituto de Investigaciones Biomédicas (INBIOMED, Facultad de Medicina, UBA) • Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC) • Sociedad Argentina de Cancerología (SAC)

INTEGRANTES

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Presidente

Dra. Angela Rosaria Solano

Bioquímica y Farmacéutica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires; Dra. de la UBA, en Medicina. Tesis Doctoral: “Factores de riesgo genéticos y ambientales involucrados en la manifestación temprana del cáncer de mama”. Directora de Cursos de Posgrado: en Genética y Genómica (Asociación Médica Argentina; Instituto Fleming; Facultad de Medicina, UBA); en Cáncer Hereditario (Instituto Universitario CEMIC; Universidad Católica Argentina; Asociación Bioquímica Argentina). Participa desde 2015 en las reuniones en la BRCA Challenge/UNESCO. Miembro de Consorcios Internacionales de BRCA (CIMBA, ENIGMA) y de Sociedades relacionadas a genómica (internacionales; HUGO -Human Genome Organization-, HVS, GA4GH, HVP, ASHG y nacionales: SAG, AAOC, SAIC, SAIB). Experta en genotipificación en cáncer. Actividad profesional en: INBIOMED, Facultad de Medicina, UBA-CONICET y Genotipificación y Cáncer Hereditario, Dto. de Análisis Clínicos, Dto. de Asistencia Médica, Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas (CEMIC).

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Vicepresidente

Dra. Florencia C. Cardoso

Bioquímica egresada de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, Argentina. Docente y becaria de la Cátedra de Virología de la Facultad de Farmacia y Bioquímica con experiencia en cultivos celulares y técnicas de biología molecular. Experiencia en el exterior en técnicas de reproducción asistida de alta y baja complejidad, laboratorio de andrología y citogenética, Clinica Ginemed, Sevilla (2010- 2012) Desde 2012, Coordinadora del área de genotipificación y cáncer hereditario del Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas (CEMIC), Buenos Aires, Argentina. Experta en técnicas de secuenciación, análisis e interpretación de variantes genéticas en oncología, control de calidad y análisis bioinformáticos. Docente y coordinadora en el curso de postgrado en cáncer heredo familiar, IUC.

Comité Asesor
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Coordinador

Dr. Ernesto Jorge Podestá

Bioquímico, Dr. de la Universidad de Buenos Aires en Bioquímica, Investigador Superior del Consejo de Investigaciones Científicas y Técnicas. Profesor Emérito Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. Director de Departamento de Bioquímica Humana Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires. Consejero Superior de la Universidad de Buenos Aires. Presidente del Consejo de Investigaciones del Hospital Público de la ciudad de Buenos Aires. Subsecretario de Ciencia y Técnica del Ministerio de Salud de la Nación. Presidente de la Sociedad Argentina de Investigaciones Bioquímicas y Biología Molecular, Presidente de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Editor Asociado de las Revistas Científicas Oficiales de la Sociedad Británica de Endocrinología. Premio Bernardo Houssay al Investigador Joven CONICET, Premio Bernardo Houssay al Investigador Consolidad Ministerio de Educación de la Nación, Premio Bernardo Houssay a la Trayectoria Facultad de Medicina Universidad de Buenos Aires.

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Asesor en Asuntos Legales

Dr. Manuel Garrido

Abogado, Facultad de Derecho, Universidad de Buenos Aires (Diploma de honor). Docente en varias Universidades: actualmente es Profesor Titular de Derecho Penal en la Universidad Nacional de La Plata y en la Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires y profesor invitado de la Universidad de San Andrés; además, es profesor en posgrados de la Universidad de Buenos Aires y de la Universidad de Palermo. En 1997 y 1998 trabajó en la Misión de Verificación de las Naciones Unidas para Guatemala. En el año 1999 fue Director de Investigaciones de la Oficina Anticorrupción y desde 2002 fue su Jefe hasta noviembre de 2003. Fiscal Nacional de Investigaciones Administrativas por concurso entre 2003 y 2009 (obligado a renunciar frente a los obstáculos por las investigaciones que llevaba adelante). Fue también Director de Justicia y Transparencia del Centro de Implementación de Políticas Públicas para la Equidad y el Crecimiento (CIPPEC) y en 2011 Jefe de Investigaciones de la Comisión Internacional Contra la Impunidad en Guatemala (CICIG). Diputado nacional entre 2011 y 2015. Actualmente es Fiscal Internacional en la Misión de apoyo contra la Impunidad de la Corrupción en Honduras (MACCIH) y Presidente de Innocence Project Argentina.

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Asesor en Ética

Dra. Elba Martínez Picabea de Giorgiutti

Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Dra. de la UBA en Medicina. Fue Presidente de la Sociedad Argentina de Genética (1988 - 1992). Autora de los libros: ``EL HOMBRE Y SUS GENES: TEXTOS DE GEN-ÉTICA``, “LA SALUD QUE NOS DUELE”, “Y DARWIN TENIA RAZON…”, “ENTRE LA NATURALEZA Y LA CULTURA” y “GENÉTICA Y BIOÉTICA. DOS ESPACIOS CONVERGENTES”. Miembro de: Instituto de Bioética, Academia Nacional de Ciencias Morales y Políticas; del Consejo Académico de Ética en Medicina, Academia Nacional de Medicina.

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Asesor en Clínica

Dr. Oscar Gaspar Mandó

Médico, Facultad de Medicina, UBA. Médico Internista, certificación de la ANM. Especialista en Clínica Médica, certificado emitido por el Ministerio Salud y Acción Social. Especialista en Hepatología, certificado emitido por la Asociación Argentina para el Estudio de las Enfermedades del Hígado (AAEEH). Director de Asistencia Médica, CEMIC.Director Médico del CEMIC-Centro Médico Belgrano. -Director Médico del CEMIC-Centro Médico Talcahuano. -Jefe de la Sección Hepatología, Dto. de Medicina Interna, CEMIC. -Profesor Asociado de Medicina I y II, Carrera de Medicina, IUC. -Investigador Principal de la Unidad Académica Instituto de Investigaciones (por designación del Consejo Superiror del IUC: Res. Nº 20/2011, s/Acta Nº 164 del 21/01/2011), IUC

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Asesor en Cardiología

Dr. Pablo Ernesto Perez Baliño

Médico, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires (UBA). Especialista en Cardiología, UBA. Especialista en Cardiología Intervencionista UBA – CACI (Colegio Argentino de Cardioangiólogos Intervencionistas).
Miembro de la Sociedad Argentina de Cardiología, de la Sociedad Latinoamericana de Cardiología Intervencionista y del Colegio Argentino de Cardioangiología Intervencionista dentro de la Comisión Directiva de este último. Actualmente se desempeña como Jefe del Servicio de Hemodinamia, Cardiología Intervencionista y Terapéuticas Endovasculares del Hospital Juan A. Fernandez del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y Jefe de Hemodinamia, Cardiología Intervencionista y Terapéuticas Endovasculares de la Clínica Modelo de Morón.

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Asesor en Genética y Genómica

Dra. Alejandra Mampel

Médica, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Cuyo. Especialista en Genética Médica, certificada por la Sociedad Argentina de Genética. Doctorando en Medicina de la UNCuyo. “Optimización del asesoramiento genético de pacientes con cáncer de mama, criterio heredo-familiar y ausencia de mutación de genes BRCA1/2 en la región cuyana“. Docente FCMédicas, UNCuyo. Especialista en Docencia Universitaria, UNCuyo. Miembro del Programa de Cáncer Familiar (PROCAFA) Instituto Nacional del Cáncer, Ministerio de Salud de la Nación. Actividad Profesional: Asesoramiento Genético Oncológico: Médico Genetista, Instituto de Genética y Hospital Universitario, UNCuyo. Médico Genetista del Centro Oncológico de Integración Regional, Mendoza (COIR).

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Asesor en Genética Prenatal

Dra. Isabel Virginia Canosa

Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Certificada en Genética: Especializada en Ecografia Obstétrica y en Técnicas de Diagnóstico Prenatal. A cargo de la División Genética Médica y Asesora del Departamento de Salud Materno Fetal del Sanatorio Trinidad Palermo. Fue Presidente de la Sociedad de Genética Médica (Asociación Médica Argentina), 2008 a 2010.

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Asesor en Oncologia

Dra. Marta Barontini

Médica, Doctora en Medicina (UBA, 1962). Investigadora superior y directora del Centro de Investigaciones Endocrinológicas del CONICET (1997), referente clínica para los tumores neuroendócrinos. Médica de la división Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (1990). Profesora de la Universidad Austral (1998). Subdirectora de la carrera de especialista en Endocrinología Pediátrica (UBA, 2000). Presidenta de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (1988). Premio Konex en Ciencia y Tecnología, Diploma al mérito en Ciencias Biomédicas Básicas (2003); Premio Fundación Lucio Cherny (1997/98); Premio de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinología Pediátrica (2000/2002); Médica del Año (2008); Premio Dr. Eduardo Braun Menéndez (2009); Premio Hipócrates: Investigadores en Medicina, otorgado por la Academia Nacional de Medicina por su trayectoria (2011). Premio “César Bergadá”, Academia Nacional de Medicina (2013); Premio ``Maestro de la Endocrinología Argentina``, Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología (2016).

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Asesor en Gastroenterología

Dr. Carlos Alberto Vaccaro

Médico, Universidad de La Plata, Argentina en 1986. Doctor de la UBA, área Medicina. Residencia en Cirugía General en el Hospital Italiano de Buenos Aires y se especializó en la Sección de Coloproctología, y en la Clínica Cleveland en 1993 bajo la dirección de Steven Wexner. Es Profesor Asociado de la Universidad de Buenos Aires y del Instituto Universitario del Hospital Italiano; Sub-Jefe de la Sección Colorrectal, Director de Registro de Cáncer Hereditario, Director de la Carrera Especialista de Coloproctología en la Universidad de Bs. As. Miembro Académico de la Academia Argentina de Cirugía y de la Sociedad Argentina de Coloproctología, Sociedad Americana de Cirujanos Colorrectales y Miembro Honorario de la Sociedad Chilena de Coloproctología. Sub-Jefe de Coloproctología, Director del Programa de Cáncer Hereditario y Director de la Carrera de Especialista en Coloproctologia de la UBA y el Programa de Fellowship del Hospital italiano. Académicamente ha recibido varios premios nacionales.

Comité de Educación
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Coordinador

Lic Fabricio Cardozo Massa

Licenciado en Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas, Universidad de Buenos Aires. Especialización en Investigación Clínica y Monitoreo de Ensayos Clínicos, Universidad Austral.
Especialización en Administración de la Educación, Universidad Torcuato Di Tella. Examinador y docente del Bachillerato Internacional con más de 20 años de experiencia.

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Educación en Bioinformática

Dra. Paula Maloberti

Investigador Adjunto CONICET. Instituto de Investigaciones Biomédicas, INBIOMED, UBA-CONICET, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.
Jefe de Trabajos Prácticos, Departamento de Bioquímica Humana, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.
Dra. en Química de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Licenciada en Biología de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires.

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Educación en Cardiología

Dra. Laura Grynberg

Médica (Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, diploma de Honor)- Especialista en Medicina Interna (UBA)- Especialista en Cardiología (UBA)- Especialista en Medicina Nuclear (UBA)- Jefa de Unidad Medicina Nuclear Hospital de Agudos Dr. Cosme Argerich- Jefa de sección PET de Imágenes Médicas Buenos Aires- Directora de Atención de la Salud Municipalidad de Tres de Febrero- Coordinadora general de residencias de Medicina Nuclear de los hospitales de la Ciudad de Buenos Aires- Miembro de Sociedad Argentina de Cardiología y Asociación Argentina de Biología y Medicina Nuclear

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Educación en Consejo Genético

Dra. Lina Nuñez

Médica Clínica y Genetista Universitaria, especializada en Cánceres Hereditarios y Familiares.
Coordinadora del Programa Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios (PROCAFA) y de la Red Argentina de Cáncer Familiar (RACAF) del Instituto Nacional del Cáncer de Argentina.
Médica staff del Servicio de Oncología del Hospital Alemán de Buenos Aires y Médica staff de la Sección Genética Médica del Hospital Universitario CEMIC.

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Educación en Oncología

Dra. María Viniegra

Médica Oncóloga de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.
Directora de Oncología del Centro Médico General san Martín.
Es actualmente Coordinadora del Programa Provincial de Control de Cáncer en Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires. CENTRO DE ESTUDIOS DE ESTADO Y SOCIEDAD (CEDES). Fue Coordinadora del Instituto Nacional del Cáncer hasta 2015 y fue fundadora del Instituto Alexander Fleming en 1994 donde ejerció hasta 2003.

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Educación en Hematología

Dra. Romina Cobrerizo

Licenciada en Bioquímica de la Universidad Nacional de La Plata, 2008.
Residencia y Jefatura Bioquímica en el Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari, UBA, 2008-2012. Maestría en Biología Molecular Médica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, UBA, 2011-2014, Sobresaliente. Carrera de especialización en Bioquímica Clínica, área Hematología Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, UBA, 2015 – 2017. Actualmente con Cargo Bioquímico en el laboratorio de Onco-Hematología, CEMIC, C.A.B.A. desde 2013: Desarrollo de técnicas moleculares para Talasemias y genes de importancia pronóstica en Leucemia Mieloide Aguda, en el laboratorio de Onco-Hematología. Publicaciones, Comunicaciones a Congresos y Cursos en la especialidad.

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